"Doenças neurodegenerativas são um grupo de doenças caracterizadas por patologias em que há progressiva cujo resultado é a morte dos neurônios, levando a uma atrofia cerebral e perda da função exercida por aquela região", explica Adalberto Studart Neto, membro titular da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), à CNN.
De acordo com o especialista, as doenças neurodegenerativas podem ter causa genética-hereditária, ou seja, herdar de um dos pais um gene com mutação que pode levar ao processo neurodegenerativo. No entanto, as causas também podem ser esporádicas, ou seja, por motivos que, segundo o especialista, ainda não são totalmente conhecidos.
"Nesses casos, o paciente apresenta o acúmulo de proteínas anormalmente mal-dobradas que deveriam ser removidas do cérebro e essas proteínas mal-dobradas desencadeiam a neurodegeneração", explica Neto. "As formas genéticas tendem a acometer pacientes mais jovens e as formas esporádicas, pacientes mais velhos (usualmente após 65 anos)", completa.
O especialista explica que existem, ainda, outros fatores de risco para o desenvolvimento de doenças neurodegenerativas. No caso das doenças mais estudadas e comuns, baixa escolaridade na infância, perda auditiva na vida adulta de meia-idade, colesterol LDL elevado, depressão, sedentarismo, traumatismo cranioencefálico, diabetes, tabagismo, hipertensão arterial, obesidade, consumo excessivo de álcool, isolamento social, perda visual e poluição do ar, são alguns dos fatores conhecidos.
O Alzheimer é a doença neurodegenerativa mais comum e estudada, de acordo com Neto. "O processo neurodegenerativo comumente inicia-se nas regiões dos hipocampos que são fundamentais para formação de novas memórias. Os neurônios dos hipocampos progressivamente morrem e isso leva a atrofia e a perda da função que é na memória para fatos recentes. Isso leva aos sintomas de declínio progressivo na memória para fatos recentes no início da doença", explica o neurologista.
Além do Alzheimer, existem outras doenças neurodegenerativas comuns e mais conhecidas. É o caso de:
Também existem doenças neurodegenerativas que também são raras. Doenças raras são aquelas que afetam um número relativamente pequeno de pessoas em comparação às doenças mais comuns. Segundo a OMS, uma doença rara afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.
Entre as doenças neurodegenerativas raras, está a ataxia, um distúrbio que afeta o equilíbrio e a coordenação motora, podendo, também, acometer os movimentos. Existem diferentes tipos de ataxia, como a ataxia cerebelar, ataxia vestibular, ataxia sensorial e ataxia de Friedreich.
"A ataxia de Friedreich é uma doença genética neurodegerenativa que ocorre pela presença de mutações genéticas, uma que vem do pai e outra que vem da mãe", explica José Luiz Pedroso, neurologista do Hospital Israelita Albert Einstein, à CNN.
"Em geral, os sintomas das doenças neurodegenerativas se iniciam progressivamente. Em geral, o curso é lento, embora alguns casos raros possam ter evolução rápida", explica Neto. Segundo o especialista, os sintomas podem ser:
O diagnóstico de doenças neurodegenerativas é feito, fundamentalmente, pela avaliação neurológica, conforme explica Neto. Exames complementares servem para descartar outras causas não degenerativas para os sintomas do paciente.
"Em algumas doenças, há biomarcadores que aumentam a precisão do diagnóstico. Eles detectam o processo neurodegenerativo ou proteínas mal-dobradas que podem ser características de doenças neurodegenerativas", explica o neurologista. "Importante frisar que os biomarcadores isoladamente não podem ser usados para diagnóstico sem que os sintomas possam ser justificados, e pessoas sem sintomas não podem fazer esses biomarcadores apenas para saber se há risco de desenvolver uma doença no futuro", enfatiza.
Algumas doenças, como a ataxia de Friedreich, podem ser diagnosticadas por meio do teste genético. "Ele pode ser realizado em um exame de sangue ou pesquisa do DNA por swab. Nele, você analisa especificamente o gene chamado FZN, faz uma técnica chamada PCR e identifica as duas mutações características da doença, uma que vem da mãe e outra do pai", explica Pedroso.
O tratamento de doenças neurodegenerativas ainda representa um desafio, já que muitas delas não possuem tratamento específico ou cura. "Em geral, o tratamento é sintomático, ou seja, tratamos os sintomas para diminuir a velocidade do declínio cognitivo e melhorar a qualidade de vida", afirma Neto.
Doenças mais raras, como as ataxias, também são difíceis de serem tratadas. "São poucas opções de tratamento. Hoje em dia, a ataxia de Friedreich, por exemplo, é feita com cuidados de múltiplos profissionais, com reabilitação, fisioterapia, hidroterapia e fonoterapia, além de avaliação nutricional e fisiatra", explica Pedroso. "Vários medicamentos já foram testados para essa ataxia, mas nenhum deles funcionou ainda", acrescenta.
No entanto, até para doenças neurológicas mais comuns, como o Alzheimer e o Parkinson, ainda há desafios e poucas opções de tratamento. "Recentemente, foram aprovadas nos Estados Unidos duas medicações para Alzheimer que removem o peptídeo beta-amiloide do cérebro de pacientes nos estágios muito iniciais e leves da doença. Mas, infelizmente, o resultado clínico é muito modesto, com risco de efeitos adversos potencialmente graves e custos elevados", avalia Neto.
Falar de prevenção de doenças neurodegenerativas também é um desafio, já que muitas possuem componente genético como fator de risco. Porém, alguns estímulos podem fortalecer a cognição e reduzir o risco de declínio cognitivo associado a essas condições, como: