Em 90% dos casos, a síndrome é causada pela mutação em um dos dois genes que atuam na produção de colágeno tipo 1, uma proteína que compõe os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos. Com isso, a estrutura óssea se torna frágil e se quebra facilmente -- mesmo os mínimos traumas podem levar a fraturas.

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A seguir, entenda mais sobre os principais sintomas da osteogênese imperfeita, seus tipos, como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamentos possíveis.

Sintomas de osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave, podendo ser classificada em cinco tipos diferentes. De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas e sinais comuns entre os diferentes tipos da doença são:

Além disso, ao longo da vida, podem surgir outros sintomas como escoliose grave com comprometimento respiratório, alterações cardiovasculares, deficiências visuais e mobilidade prejudicada.

Tipos e gravidade

A gravidade da síndrome dos ossos de vidro varia de acordo com os tipos. De acordo com o Ministério da Saúde e com o Manual MSD, as principais características de cada um deles são:

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode ser feito através da análise clínica, sendo observados os sinais e os sintomas do paciente. Frequentemente, a doença é diagnosticada na infância, mas a detecção pode ocorrer tardiamente na vida adulta.

Além da análise clínica, alguns exames podem ajudar a confirmar o diagnóstico. É o caso de:

O diagnóstico também pode ser feito antes do nascimento, através da ultrassonografia pré-natal. Essa é a forma de identificar, inclusive, a forma mais grave da doença -- o tipo 2 -- que pode ser letal.

Tratamento da osteogênese imperfeita

O tratamento da doença dos ossos de vidro pode ser feito através do uso de medicamentos, fisioterapia e tratamentos ortopédicos. Procedimentos cirúrgicos pode ser indicado para realinhar e prevenir deformidades ósseas, ajudando a reduzir a ocorrência de fraturas e a proteger a região intramedular.

Já o tratamento medicamentoso pode incluir o uso de bifosfonato, que ajuda a fortalecer os ossos e diminuir a dor, além de reduzir a frequência de fraturas. Esse remédio pode ser istrado via intravenosa ou via oral. Além disso, o denosumabe também é uma opção de medicamento para prevenir a perda óssea.

A suplementação de vitamina D é outra estratégia possível para o tratamento da osteogênese imperfeita, já que ajuda o corpo na absorção de cálcio e fósforo, contribuindo para a saúde óssea.

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