Em 90% dos casos, a síndrome é causada pela mutação em um dos dois genes que atuam na produção de colágeno tipo 1, uma proteína que compõe os tecidos conjuntivos, incluindo os ossos. Com isso, a estrutura óssea se torna frágil e se quebra facilmente -- mesmo os mínimos traumas podem levar a fraturas.

A seguir, entenda mais sobre os principais sintomas da osteogênese imperfeita, seus tipos, como é feito o diagnóstico e quais são as opções de tratamentos possíveis.

Sintomas de osteogênese imperfeita

A osteogênese imperfeita pode variar de leve a grave, podendo ser classificada em cinco tipos diferentes. De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas e sinais comuns entre os diferentes tipos da doença são:

• Dor óssea;
• Baixa estatura;
• Escleróticas azuladas (parte branca do olho com uma coloração azulada);
• Dentinogênese imperfeita: dentes manchados e mal desenvolvidos;
• Déficit de audição;
• Hiperextensibilidade articular;
• Aplasia ou hipoplasia pulmonar (desenvolvimento incompleto do parênquima pulmonar).

Além disso, ao longo da vida, podem surgir outros sintomas como escoliose grave com comprometimento respiratório, alterações cardiovasculares, deficiências visuais e mobilidade prejudicada.

Tipos e gravidade

A gravidade da síndrome dos ossos de vidro varia de acordo com os tipos. De acordo com o Ministério da Saúde e com o Manual MSD, as principais características de cada um deles são:

• Tipo 1 (leve): presença de escleróticas azuladas, dor óssea e nas articulações, com um maior risco de sofrer fraturas durante a infância;
• Tipo 2 (letal): é o tipo mais grave e causa a morte de bebês que, geralmente, nascem com os ossos partidos e o crânio frágil o suficiente para não proteger o cérebro durante o parto;
• Tipo 3 (grave): as crianças com esse tipo conseguem sobreviver, mas possuem estatura baixa e coluna curvada, podendo sofrer fraturas frequentemente. A deformação dos ossos pode ocorrer de forma progressiva;
• Tipo 4 (Moderada): a taxa de sobrevida é alta, mas ainda há alto risco de fraturas durante a infância. A cor da esclera é, geralmente, branca e a criança possui baixa estatura;
• Tipo 5 (Moderada): pode causar a calcificação das membranas interósseas (entre os ossos) ou calo hipertrófico.

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da osteogênese imperfeita pode ser feito através da análise clínica, sendo observados os sinais e os sintomas do paciente. Frequentemente, a doença é diagnosticada na infância, mas a detecção pode ocorrer tardiamente na vida adulta.

Além da análise clínica, alguns exames podem ajudar a confirmar o diagnóstico. É o caso de:

• Raio-X: para identificar fraturas, calos ósseos e outras deformidades;
• Testes genéticos: para identificar a mutação genética que pode levar à doença;
• Avaliação do metabolismo do cálcio: por meio das dosagens séricas de cálcio, fósforo, fosfatase alcalina e paratormônio.

O diagnóstico também pode ser feito antes do nascimento, através da ultrassonografia pré-natal. Essa é a forma de identificar, inclusive, a forma mais grave da doença -- o tipo 2 -- que pode ser letal.

Tratamento da osteogênese imperfeita

O tratamento da doença dos ossos de vidro pode ser feito através do uso de medicamentos, fisioterapia e tratamentos ortopédicos. Procedimentos cirúrgicos pode ser indicado para realinhar e prevenir deformidades ósseas, ajudando a reduzir a ocorrência de fraturas e a proteger a região intramedular.

Já o tratamento medicamentoso pode incluir o uso de bifosfonato, que ajuda a fortalecer os ossos e diminuir a dor, além de reduzir a frequência de fraturas. Esse remédio pode ser istrado via intravenosa ou via oral. Além disso, o denosumabe também é uma opção de medicamento para prevenir a perda óssea.

A suplementação de vitamina D é outra estratégia possível para o tratamento da osteogênese imperfeita, já que ajuda o corpo na absorção de cálcio e fósforo, contribuindo para a saúde óssea.